患者基本情况

患者为一名35岁男性，因四肢无力及感觉异常持续半年入院。症状最初表现为双下肢麻木和无力，随后逐渐加重并扩展至上肢。伴随症状包括肌肉萎缩、反射减弱以及自主神经功能障碍。患者自述病程进展缓慢，但未见明显缓解。

初步诊断与治疗

入院初期，根据患者的临床表现（如进行性肌无力、感觉丧失等），医生初步判断其患有慢性格林-巴利综合征（慢性Guillain-Barré Syndrome, CGBS）。此疾病通常由免疫系统攻击周围神经系统引起，导致急性或亚急性的运动和感觉障碍。因此，患者接受了标准的治疗方案，包括静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和血浆置换疗法。

诊疗过程中的疑点

尽管经过上述治疗，患者的症状并未显著改善，且病情似乎有所恶化。这一情况引起了主治团队的高度关注。进一步检查发现，患者的脑脊液检测结果异常，表现为蛋白水平升高而细胞计数正常，这与典型的CGBS特征相符。然而，影像学检查显示患者存在多发性神经结节，且组织活检结果显示为神经纤维瘤病。

最终确诊

通过详细的病史回顾、体格检查以及实验室检查，最终确诊患者所患并非慢性格林-巴利综合征，而是神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）。神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要特征是皮肤上的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。该病可能累及多个器官系统，包括神经系统、骨骼系统等。

治疗调整与预后

鉴于新的诊断结果，治疗方案进行了相应调整。患者停止了针对CGBS的免疫抑制治疗，并开始接受针对神经纤维瘤病的支持性治疗，包括疼痛管理、物理治疗以及定期监测病情变化。目前，患者病情稳定，生活质量得到一定改善。

讨论

本病例提醒我们，在面对复杂或罕见疾病的诊断时，需要综合考虑患者的全面信息，避免仅凭部分症状做出初步判断。同时，加强多学科协作有助于提高诊断准确性，从而制定更有效的治疗策略。未来的研究应进一步探讨神经纤维瘤病与其他类似病症之间的鉴别要点，以减少误诊率。

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